Bệnh Gaucher là gì? Nguyên nhân và Dấu hiệu nhận biết bệnh

Bệnh Gaucher là bệnh gì?

Bệnh Gaucher là kết quả của sự tích tụ các chất béo trong số cơ quan nhất định, nhất là lá lách và gan, điều này làm cho những cơ quan trên trở nên to hơn nhiều so với thông thường và có thể ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Các chất béo liên quan đến bệnh Gaucher cũng có thể tích tụ trong mô xương, gây loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng, nó có thể gây rối loạn huyết học.

Bệnh Gaucher có ba loại:

• Loại một là hình thức thông dụng nhất, tạo cho gan và lách phình to, đau xương và gãy xương, đôi lúc cũng gây ra vấn đề về phổi và thận. Loại này không ảnh hưởng đến não và có thể xẩy ra ở mọi lứa tuổi;


• Loại 2 gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ em mắc bệnh đều chết ở khoảng 2 tuổi;


• Loại 3 có thể khiến cho gan và lá lách phình tovà não bộ từ từ bị ảnh hưởng. Loại này thường chính thức ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Bệnh Gaucher không có thuốc chữa. Phương án điều trị cho loại 1 và 3 bao gồm thuốc và liệu pháp thay thế enzyme, hai phương pháp này thường rất hiệu quả cao. Tuy nhiên, không có lối điều trị dứt điểm cho tổn thương não loại 2 và 3.

Dấu hiệu và triệu chứng của nhóm bệnh Gaucher là gì?

Những dấu hiệu và triệu chứng của nhóm bệnh Gaucher có thể rất không giống nhau. Cả nhà em, thậm chí anh em sinh đôi giống hệt nhau, nếu như bị mắc bệnh Gaucher thì cũng có thể có giai đoạn nghiêm trọng không giống nhau. Một trong những người mắc bệnh Gaucher không có triệu chứng gì cả.



Hầu hết những người mắc bệnh Gaucher đều phải sở hữu những triệu chứng sau đây với giai đoạn không giống nhau:

• Đau vùng bụng. Do gan và lá lách có thể phình rất to, điều này tạo cho vùng bụng trở nên đau đớn;


• Không bình thường ở xương. Bệnh Gaucher có thể gây loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương. Bệnh Gaucher cũng có thể cản trở việc hỗ trợ máu cho xương, khiến cho xương bị hoại tử;


• Rối loạn máu. Sự suy giảm những tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu) có thể gây mệt rũ rời nghiêm trọng. Bệnh Gaucher cũng ảnh hưởng đến những tế bào có trọng trách tụ máu, từ đó dễ gây ra bầm tím và chảy máu mũi.

Hiếm không chỉ có thế, bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến não, từ đó gây ra vận động mắt không ổn định, cứng cơ, khó nuốt và co giật. Một dạng hiếm gặp của nhóm bệnh Gaucher chính thức trong giai đoạn lúc trẻ còn nhỏ và thường kéo đến tử vong trước 2 tuổi.

Bạn có thể gặp những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về những dấu hiệu bệnh, hãy tìm hiểu thêm ý kiến BS.

Khi nào bạn cần gặp BS?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ thắc mắc nào, xin vui lòng tìm hiểu thêm ý kiến BS. Cơ địa mỗi người là không giống nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến BS để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra Bệnh?

Thiếu enzyme glucocerebrosidase gây ra bệnh Gaucher. Enzyme này còn có trọng trách phá vỡ các chất béo trong có thể. Lúc bạn không có đủ enzyme glucocerebrosidase, có thể không thể phá vỡ chất béo đúng chuẩn. Kết quả là, các chất béo tích tụ xung quanh những cơ quan.



Thiếu enzyme glucocerebrosidase là một căn bệnh di truyền. Cả phụ vương và mẹ của bạn phải mang gen lặn thì mới có thể gây ra bệnh Gaucher. Nếu cả phụ vương và mẹ của bạn là người mang gen nhưng họ không có bệnh thì bạn chỉ có 25% khả năng kế thừa hai loại gen lặn. Bạn có 50% khả năng kế thừa một gen lặn, trong trường hợp này bạn có thể sẽ không có triệu chứng và có 25% khả năng không kế thừa những loại gen lặn.

Bệnh Gaucher có thể ảnh hưởng đến người bệnh ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng phương pháp giảm những yếu tố nguy cơ. Hãy tìm hiểu thêm BS để hiểu thêm thông tin cụ thể.

Người Đông Á hoặc người châu Âu gốc Do Thái có nguy cơ cao mắc phải mô hình thông dụng nhất của nhóm bệnh Gaucher.

Những thông tin được hỗ trợ không thể thay thế cho lời khuyên của những nhân viên y tế. Hãy luôn luôn tìm hiểu thêm ý kiến BS.

Kỹ thuật y tế nào sử dụng để chẩn đoán bệnh Gaucher?

Trong xét nghiệm vật lý cơ, BS sẽ nhấn vào vùng bụng để kiểm tra kích thước của lá lách và gan. Bác Sỹ cũng có thể ý kiến đề nghị những xét nghiệm nhất định, quét hình ảnh và tư vấn di truyền.



Xét nghiệm mẫu máu: phương pháp này giúp kiểm tra nồng độ của những enzyme liên quan đến bệnh Gaucher. Phân tích di truyền cũng có thể cho thấy thêm bạn có bệnh hay là không.

Kiểm tra bằng hình ảnh: những những người có bệnh Gaucher thường bắt buộc phải kiểm tra theo chu kỳ để theo dõi diễn tiến của nhóm bệnh. Quy trình này có thể bao gồm những xét nghiệm hình ảnh như:

• Chụp X-quang đôi. Xét nghiệm này vận dụng phương pháp chụp X-quang ở giai đoạn thấp để đo tỷ lệ xương;


• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Sử dụng sóng vô tuyến điện và từ trường mạnh, MRI có thể cho thấy thêm lá lách hoặc gan có phình to hay là không hoặc tủy xương có bị ảnh hưởng hay là không.

Xét nghiệm tầm soát và sàng lọc trước sinh: bạn có thể xem xét việc sàng lọc di truyền trước lúc lập mái ấm gia đình hoặc nếu một trong hai bạn có tiền sử mắc bệnh Gaucher. Trong một vài trường hợp, BS có thể khuyên chúng ta nên thử nghiệm trước lúc sinh để xem thai nhi có nguy cơ bị bệnh Gaucher hay là không.

Phương pháp nào sử dụng để điều trị bệnh Gaucher?

Hiện không có cách điều trị dứt điểm chứng bệnh Gaucher nhưng một loạt những phương pháp điều trị sau có thể giúp đỡ bạn kiểm soát những triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể phục hồi và nâng cấp unique cuộc sống thường ngày. Một trong những những người có triệu chứng nhẹ, do đó họ có thể không cần điều trị.



Nhiều những người có bệnh Gaucher đã nhận được thấy trạng thái của họ được nâng cấp sau lúc chính thức điều trị bằng thuốc:

• Thay thế những enzyme. Phương pháp này thay thế enzyme bị thiếu bằng những enzyme nhân tạo. Bác Sỹ sẽ tiêm tĩnh mạch máu những enzyme thay thế cho mình, thường sử dụng với liều cao trong thời gian hai tuần. Đôi lúc, bạn có thể gặp phản ứng không phù hợp hoặc quá mẫn cảm với enzyme điều trị;


• Ức chế sản xuất. Thuốc uống, ví dụ như miglustat (Zavesca®) và eliglustat (Cerdelga®), có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở những người bị bệnh Gaucher. Buồn nôn và tiêu chảy là những tác dụng phụ thường gặp;


• Điều trị loãng xương. Phương pháp điều trị này có thể giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gaucher.

Nếu những triệu chứng nghiêm trọng và bạn không thích hợp cho phương pháp điều trị ít xâm lấn, BS có thể ý kiến đề nghị:

• Cấy ghép tủy xương. Theo phương pháp này, BS sẽ loại bỏ và thay thế những tế bào tạo máu đã trở nên hư hỏng do bệnh Gaucher, từ đó có thể đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của nhóm bệnh Gaucher. Cũng chính vì đây là một cách tiếp cận có nguy cơ cao nên ít được tiến hành thường xuyên hơn so với liệu pháp thay thế enzyme;


• Cắt bỏ lá lách. Trước lúc phương pháp điều trị thay thế enzyme Thành lập, cắt bỏ lá lách là một lối điều trị thông dụng cho bệnh Gaucher. Hiện nay, đây sẽ là phương án ở đầu cuối.

Thói quen sinh hoạt

Có rất vô số cách thức mà bạn có thể vận dụng ngoài việc uống thuốc để giúp đỡ kiểm soát bệnh Gaucher. Chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục, tránh không thoải mái và thay đổi lối sống có thể giúp đỡ bạn sống khỏe hơn.

Hãy nhớ rằng bệnh Gaucher ở mỗi người là không giống nhau. Một trong những những người có triệu chứng nhẹ nhưng những người khác lại có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Các bạn hãy gặp gỡ những gia đình khác và bằng hữu để sở hữu được sự ủng hộ về tinh thần. Họ có thể giúp đỡ bạn đương đầu với những vấn đề về tình hình sức khỏe do bệnh Gaucher mang lại. Bạn cũng nên tìm hiểu càng nhiều càng tốt về chứng bệnh này. Bạn càng biết nhiều về chứng bệnh thì sẽ càng có thêm thời cơ phòng bệnh. Hãy tham khảo toàn bộ thông tin mà bạn có thể tìm được về chứng bệnh Gaucher và tìm hiểu thêm ý kiến BS. Đồng thời cùng lúc, bạn cũng nên vận dụng một vài cách sau để giúp đỡ bạn hoặc con bạn luôn luôn khỏe mạnh.



Trị đau nhức và mệt rũ rời: Gaucher có thể gây ra tổn thương ở xương. Đợt đau, gọi là cuộc rủi ro khủng hoảng xương, có thể khiến cho bạn đau cả đêm. Hãy cho BS biết xúc cảm của bạn để được điều trị tốt hơn. Phương pháp điều trị Gaucher bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể giúp được bạn. Ngoài ra, bạn hoặc con bạn cũng có thể uống thuốc giảm đau. Đồng thời cùng lúc, chúng ta nên lưu ý điều chỉnh cường độ sinh hoạt lúc cảm thấy đau nhức. Tập thể dục sẽ giúp đỡ bạn có tình hình sức khỏe tốt.

Một triệu chứng thông dụng từ bệnh Gaucher là mệt rũ rời. Thiếu máu có thể gây ra mệt rũ rời. Sẽ giúp kiểm soát vấn đề này, chúng ta nên:

• Có kế hoạch nghỉ giải lao hoặc ngủ trưa trong ngày;


• Phân chia công việc hợp lý;


• Hạn chế làm việc việc nhọc;


• Đi ngủ sớm;


• Tập những bài thể dục nhẹ.

Nếu bạn gặp khó khăn lúc đi lại hoặc lên cầu thang, hãy đến gặp BS chuyên nghành vật lý cơ để được hướng dẫn những bài tập giúp dịch rời đơn giản và dễ dàng hơn. Nếu bạn không đứng vững được, hãy tìm hiểu thêm ý kiến BS về việc sử dụng nạng, gậy hoặc một khung tập đi để tránh té ngã.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tìm hiểu thêm ý kiến BS để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

👇👇👇
#TimMạch #TobaCare